Sma, nel Lazio e in Toscana parte lo screening neonatale

I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test gratuito permetterà di sapere subito se si è affetti dall’atrofia muscolare spinale, la Sma, grave e rara malattia neuromuscolare, prima causa genetica di mortalità infantile. È stato presentato ieri, martedì 11 giugno, infatti un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, le istituzioni regionali e con il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen. In concreto, circa 140mila bambini in due anni verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili. Questo, previo consenso dei loro genitori, che saranno adeguatamente informati e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social organizzata da Osservatorio malattie rare in collaborazione con l’associazione “Famiglie Sma”.

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da Sma I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6mila e 1/10mila nati vivi). I bimbi così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una “cura” definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile e ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia. «Da oggi nel Lazio parte un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi – afferma  l’assessore regionale alla Sanità Alessio D’Amato -, un grande risultato raggiunto con l’aiuto di tutti: il mondo delle associazioni, i centri nascita di Lazio e Toscana e una decisa volontà politica. Siamo all’inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano».

Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di neuropsichiatria infantile del Policlinico universitario Gemelli Irccs spiega che la Sma è «una grave malattia neuromuscolare classificata in tre forme e nelle forme gravi l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio» La diagnosi neonatale potrebbe migliorare notevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti. «L’emendamento alla legge di bilancio del 2019, che modifica la legge del 2016 sullo screening neonatale, prevede che anche malattie come questa possano essere inserite nell’elenco degli screening obbligatori – ha aggiunto Teresa Petrangolini, direttore del Patient advocacy Lab dell’università Cattolica del Sacro Cuore -. Mi auguro che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinché il ministero della Salute provveda poi a un’estensione nazionale, così che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunità».

Lo studio è coordinato anche dall’Istituto di Medicina genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma, l’ospedale pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, la Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Anna Meyer” di Firenze.

12 giugno 2019