Malattie rare: il Campus Bio-medico nella rete del Lazio

La Fondazione Policlinico universitario Campus Bio-medico è entrata a far parte della Rete delle Malattie rare della Regione Lazio, che dal 2002 ha in carico più di 50mila pazienti garantendo misure e Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (Pdta) condivisi tra i 16 istituti, 90 centri di riferimento e 19 presidi che la compongono. In particolare, con il ruolo di centro Hub, sono 39 le malattie rare per le quali il Campus Biomedico attuerà percorsi di diagnosi e cura con il coinvolgimento delle unità operative di Dermatologia, Ematologia, Endocrinologia, Gastroenterologia, Genetica medica, Immunoreumatologia, Medicina interna, Pneumologia, Neurologia, Oftalmologia e Oncologia.

L’ad e direttore generale Paolo Sormani lo definisce «un risultato raggiunto dopo un intenso lavoro della Commissione malattie rare che abbiamo costituito al nostro interno nel 2021 con il coinvolgimento di 13 ambiti disciplinari, ritenendo strategica per il nostro Policlinico universitario la presa in carico dei malati rari in ambiti per noi peculiari». Soddisfazione anche nelle parole del direttore sanitario Lorenzo Sommella. «Oggi – afferma – il Piano regionale malattie rare recentemente approvato ci colloca tra le strutture che possono assicurare diagnosi precoce, terapie appropriate e percorsi strutturati ai pazienti rari, supportati da un’intensa attività di ricerca svolta in team da medici, biologi, psicologi clinici, genetisti». Un traguardo, questo, a cui si aggiunge anche il riconoscimento del Policlinico nella Rete europea di riferimento per le malattie rare (Ern) per i sarcomi, tumori rari che derivano dalla trasformazione maligna delle cellule dei cosiddetti tessuti molli dell’organismo.

Le malattie rare, chiariscono dal Campus, si definiscono tali per la loro bassa prevalenza, indicata in Europa non superiore a 5 casi ogni 10mila persone. «A oggi le malattie rare conosciute includono 6-8mila sindromi di cui l’80% di origine genetica e il 20% determinato da malattie multifattoriali. I pazienti “rari” si stima siano 300 milioni nel mondo, 30 milioni in Europa, circa 2 milioni in Italia», informano. Nel nostro Paese, in particolare, si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la Penisola. Il 20% delle malattie rare coinvolge persone al di sotto dei 18 anni.

28 febbraio 2023