Famiglie Sma: per l’atrofia muscolare spinale, un anno «rivoluzionario»
Il bilancio in occasione del 29 febbraio, Giornata delle malattie rare. «Con lo screening neonatale la diagnosi non è più una condanna ma un salvavita»
In vista della Giornata mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day), che si celebra il 29 febbraio, alla XIII edizione, la presidente di Famiglie Sma Daniela Lauro fa il punto sulla situazione dell’atrofia muscolare spinale: «Non è stata sconfitta – afferma . ma negli ultimi due anni, grazie alla ricerca scientifica, sono cambiate le aspettative e le speranze. È diverso l’approccio dei medici nella diagnosi e sicuramente non sono più le stesse le attese delle famiglie. Rispetto al passato – continua -, ora la speranza vince sulla paura e i nuovi farmaci e trial rendono il futuro pensabile, sia per i bambini che per gli adulti. Seppure con le dovute cautele, la parola ‘rivoluzione’ sembra quella più adatta a descrivere quello che sta vivendo oggi la nostra comunità».
Acronimo di atrofia muscolare spinale, la Sma è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Non esiste ancora una cura ma da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia. Terapia che a oggi ha coinvolto circa 600 pazienti e« ha permesso a Sara, che ha 2 anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, di stare in piedi e giocare con la palla; a Edoardo di sedersi e mangiare da solo e a Marinella, 30 anni, di ritrovare la forza nelle braccia per occuparsi dei figli», informano da Famiglie Sma.
Oggi non solo esiste una terapia, ma «nel Lazio (e presto anche in Toscana) è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la Sma: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili». L’inizio del trattamento in fase pre sintomatica «è infatti molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quelle dei bambini non affetti. È una svolta storica – affermano dall’associazione -: per la prima volta la diagnosi della Sma non sarà una condanna ma un salvavita».
Sul fronte delle novità terapeutiche, Famiglie Sma ricorda che a maggio scorso è stata approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica, il cui via libera è atteso in Italia tra la fine di quest’anno e i primi mesi del 2021; mentre una seconda terapia ha da poco avviato un programma compassionevole: una «nuova, importante, opportunità che offre l’accesso al farmaco per i pazienti con i bisogni clinici più urgenti prima dell’approvazione regolatoria». Ora, Famiglie Sma si batte per l’estensione a livello nazionale dello screening neonatale, per garantire le stesse opportunità di salute a ogni paziente. «La rivoluzione per la Sma è appena iniziata – sostiene Lauro -, ora abbiamo bisogno di usare tutte le armi che abbiamo per proseguire la nostra battaglia».
26 febbraio 2020