Dal Bambino Gesù le risposte degli esperti sulle malattie rare

Diagnosi, presa in carico, terapie e ricerca. E poi cuore, statura, ossa e cervello: quando è il corpo a indicare la possibile presenza di una malattia rara. E ancora, i bisogni delle famiglie. Nel nuovo numero di “A scuola di salute” – il magazine digitale a cura dell’Istituto per la Salute, diretto da Alberto Villani – gli esperti dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù fanno il punto sulle malattie rare. «Secondo studi recenti, dall’analisi comparativa dei cinque maggiori database mondiali il numero di malattie rare è fortemente sottostimato  spiega nell’editoriale il direttore scientifico dell’Ospedale Bruno Dallapiccola -. Sarebbero infatti circa 10.400 anziché le circa 8mila comunemente indicate. E colpiscono tra il 3 e il 6% della popolazione: 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa e almeno 2 milioni in Italia».

Diversi i segnali del corpo che, se accompagnati da altre patologie, possono indicare la presenza di una malattia rara: malattie cardiache, anomalie nella crescita (in eccesso e in difetto), fragilità ossea e disabilità intellettiva. «Per questo è importante rivolgersi sempre a uno specialista che saprà valutare la necessità di un’indagine genetica che confermi eventuali sospetti diagnostici», spiegano gli esperti.

Circa il 12% delle malattie rare sono congenite, il 40% colpisce bambini nei primi due anni di vita, il 60-70% l’età pediatrica, almeno l’80% ha un’origine genetica. L’85% di queste malattie è di fatto ultra-raro, avendo frequenze inferiori a un caso per milione.  «Per questo, nonostante i progressi tecnologici che hanno portato a una vera e propria “rivoluzione genomica”, la diagnosi resta un obiettivo difficile da raggiungere, con un ritardo medio di 4,8 anni, 1/3 delle diagnosi inizialmente non corrette, il 6% dei malati globalmente considerati che rimane senza diagnosi, con punte del 40-50% tra i pazienti pediatrici con fenotipi complessi, disabilità intellettiva e dismorfismi».

In media un bambino con una malattia rara ha bisogno di 5 specialisti diversi nell’arco della sua vita. Circa il 60% dei pazienti con malattie rare dispone di terapie in grado di contrastare la storia clinica naturale della loro condizione ma solo il 30% di questi ha a disposizione cure in grado di ottenere una significativa remissione dei sintomi. Il Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica: basti pensare che solo nel 2021 ha seguito 24.859 pazienti, il 40,8% dei quali sotto ai 15 anni di età. Quasi la metà di questi proviene dal Lazio mentre il 41% circa dal Sud Italia e dalle Isole. Delle 61.828 prestazioni ambulatoriali (2,5 di media per ogni paziente) erogate nel 2021, il 67% ha riguardato indagini di laboratorio. Il 52% dei progetti di ricerca e degli studi clinici portati avanti dall’Ospedale riguarda le malattie e i tumori rari.  La struttura della Santa Sede ospita inoltre la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 20 reti ERN (European Reference Network) che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pazienti rari in Europa. Dal 2016 ha attivato anche un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi.

9 giugno 2022