Bambino Gesù, identificato un gene responsabile di un ritardo nel neurosviluppo

Condotto dai ricercatori del laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, diretto da Antonio Novelli, in collaborazione con l’Azienda ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in Francia, Canada e Arabia Saudita, lo studio che ha portato all’identificazione di un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Il lavoro, appena pubblicato sulla rivista scientifica “Brain”, ha coinvolto 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro.

La nuova patologia, spiegano dall’Ospedale pediatrico, «è dovuta alla mutazione del gene YIF1B ed è ereditata secondo un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo. Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato e che per manifestarsi come patologia l’alterazione dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev’essere trasmessa sia dalla mamma sia dal papà. Le caratteristiche cliniche dei pazienti portatori di mutazioni YIF1B – proseguono – non si adattano a nessuna patologia precedentemente descritta. A oggi sono noti solamente 16 casi al mondo».

Nello specifico, i ricercatori del Bambino Gesù hanno eseguito il sequenziamento genetico dell’intero “esoma” di uno dei 10 pazienti, mentre gli altri sono stati esaminati dagli altri centri coinvolti. L’esoma, chiariscono, è «la parte “codificante” di tutto il genoma, quella cioè che esprime i geni capaci di sintetizzare tutte le proteine del nostro organismo». Lo studio dell’esoma ha comportato l’analisi contemporanea di oltre di 20.000 geni. Tra questi, «i ricercatori sono riusciti a identificare un gene – denominato YIF1B – la cui alterazione appare responsabile della condizione di malattia del paziente, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, deficit visivo e anomalie del sistema nervoso (dilatazione dei ventricoli, alterazioni della mielinizzazione e atrofia cerebellare)», si legge in una nota diffusa dall’Ospedale pediatrico.

Lo studio ha dimostrato, ancora, come «il gene YIF1B sia essenziale nelle prime fasi dello sviluppo in epoca post-natale, tanto da poter essere considerato come un nuovo target genetico da testare nei pazienti che manifestano un ritardo del neurosviluppo nel primo anno di vita». Come per la maggior parte delle malattie genetiche «non esiste attualmente una cura, ma è possibile solamente trattare i sintomi. Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, è possibile migliorare il programma di presa in carico, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia».

17 novembre 2020