Malattie rare: 1 caso su 5 riguarda un bambino
Sin e Uniamo: «Servono più risorse per9 potenziare assistenza domiciliare, ricerca e prevenzione». La richiesta: applicare screening neonatale a più patologie
I malati rari in Italia sono oltre 1.200.000; di questi, 1 su 5 è un bambino. Lo ricordano la Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo – Federazione malattie rare onlus, alla vigilia della XIV Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio. «La pandemia – osservano – ha creato enormi problemi anche alle loro famiglie, che non devono essere lasciate sole».
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05%, ossia 1 caso su 2mila persone. «Fondamentale» una diagnosi il più possibile precoce, spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Fimr onlus, «per migliorare la qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie con la somministrazione di terapie già approvate». In questa direzione, «lo screening neonatale è un’opportunità preziosa per non sprecare tempo. Siamo felici – aggiunge – di essere nel Gruppo di lavoro che ha il compito di aggiornare le patologie oggetto di screening e di avere l’occasione di disegnare il percorso di presa in carico dei diagnosticati, nel quale i neonatologi hanno un ruolo fondamentale».
Il presidente Sin Fabio Mosca indica «un’adeguata assistenza domiciliare e servizi territoriali efficienti» come gli aspetti su cui puntare «per migliorare la cura dei pazienti affetti da malattie rare e in particolare dei bambini». Se è vero infatti che «la pandemia ha messo a dura prova le famiglie e le strutture socio-sanitarie», è anche vero che «ha evidenziato l’importanza del territorio». Di qui l’invito a «potenziare i servizi e sostenere le reti assistenziali. Le famiglie – sostiene Mosca – devono avere nel territorio il punto di riferimento attraverso le strutture sanitarie locali, i medici e, per i bambini, i pediatri di famiglia».
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra 7mila e 8mila e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome. Ad oggi il panel degli screening neonatali conta oltre 40 patologie ma Sin e Uniamo contano di presentare al ministro della Salute entro maggio 2021 la lista delle patologie con la quale ampliarlo ulteriormente.
25 febbraio 2021