Identificate al Bambino Gesù 4 nuove patologie orfane di diagnosi

Negli ultimi due mesi, identificati all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. «Scoperte – affermano dall’Ospedale – che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie rare sconosciute». I 4 studi coordinati dal Bambino Gesù descrivono nuove patologie dello sviluppo e le rispettive cause genetiche. In particolare, sono state identificate le mutazioni di un gene denominato SCUBE3, che causano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico, e le mutazioni di altri 3 geni (CLCN6, SPEN e VPS4A) riconosciute come causa di malattie del neurosviluppo abbinate a quadri clinici complessi, che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo.

Le ricerche sono state effettuate nell’ambito del programma di ricerca dell’Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie “senza nome”, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù onlus (“Vite Coraggiose”) e dal ministero della Salute. Dal 2015 infatti nell’ospedale pediatrico della Santa Sede è in corso un progetto di genomica dedicato ai pazienti “orfani” di diagnosi. «La diagnosi – spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’Area di Ricerca genetica e malattie rare e coordinatore di queste ricerche – è il punto di partenza per ogni paziente per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate quando disponibili, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia. Avere l’opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande opportunità per i pazienti e per le loro famiglie – prosegue -. La conoscenza dell’impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostico efficace e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione».

Per ridurre la cosiddetta “odissea diagnostica” a cui sono sottoposte le famiglie e consentire alle informazioni di spostarsi al posto dei pazienti, spiegano dal Bambino Gesù, l’Ospedale negli ultimi anni ha reso disponibile su scala nazionale, attraverso un progetto di tele-consulenze, il suo programma dedicato ai pazienti orfani di diagnosi. Dal 2020 questo modello di diagnosi e ricerca è stato applicato ai centri che aderiscono alla Rete Pediatrica degli IRCCS (Rete IDEA). I centri coinvolti nel progetto si incontrano mediante sistemi di telemedicina due volte al mese per discutere i casi complessi e indirizzare l’approccio molecolare più adatto al singolo paziente. Un metodo, questo, che ha permesso di raggiungere una diagnosi nel 58% dei pazienti arruolati nel programma. Complessivamente, negli ultimi 7 anni, il programma di genomica del Bambino Gesù dedicato ai pazienti affetti da malattie rare e “orfane” di diagnosi ha permesso di identificare una cinquantina di nuovi geni-malattia e di caratterizzare o riclassificare alcune dozzine di “nuove” malattie.

Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, con oltre 15mila pazienti – e che ospita la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 15 reti European Reference Network, che condividono conoscenze e progetti di ricerca – aderisce alla Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio. “Insieme illuminiamo la rarità”: questo il titolo dell’evento in programma, in linea con l’iniziativa nazionale coordinata da Uniamo, la Federazione che riunisce circa 100 associazioni che si occupano di patologie rare. Il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo si illuminerà di verde, viola e blu per richiamare l’attenzione sulle necessità sociali e cliniche di questi pazienti e delle loro famiglie. Al centro del gioco di luci, la parola “cu-RARE” che sottolinea l’impegno del Bambino Gesù sul fronte della ricerca e della cura dei malati rari, ai quali dal 2016 è dedicato un ambulatorio specifico.

25 febbraio 2021