Due bambini tornano a vedere con la terapia genica

Due fratelli di 8 e 3 anni e la stessa forma di distrofia retinica ereditaria. Sottoposti al trattamento con terapia genica dalle unità di Oculistica del Policlinico Gemelli e del Bambino Gesù, oggi distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti. Hanno riacquistato, insomma, «importanti capacità visive», assicurano gli specialisti.

Gli interventi – una singola iniezione nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene Rpe65 – sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica dei due ospedali, nell’ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina che ha riacquistato la vista, 3 anni, è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento, nel quale il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo.

I due piccoli vivono in Sardegna con i genitori arrivati qualche anno fa in Italia dal Senegal per lavoro. Il primo a ricevere la terapia genica è stato il maschietto, 8 anni, che è in cura presso l’unità di Oculistica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù da quando ne aveva 3. La terapia è stata somministrata all’occhio destro nell’ottobre 2021 e al sinistro a dicembre dello stesso anno. Il percorso di follow-up post intervento, completato a febbraio 2022, ha evidenziato un significativo miglioramento di tutti i parametri visivi soggettivi: acuità visiva (capacità di discriminare un dettaglio spaziale), campo visivo (capacità di vedere perifericamente) e visione crepuscolare. Lo stesso vale per i parametri oggettivi attraverso test specifici.

La sorellina è stata sottoposta al primo trattamento nel febbraio 2022; nel giugno seguente il secondo. Anche per lei il follow-up completato nei giorni scorsi ha evidenziato un significativo recupero della vista. Una terza paziente del Bambino Gesù, di 7 anni, è al momento candidata al trattamento.

20 settembre 2022